Un donneur de sperme danois transmet une mutation TP53 rare à près de 200 enfants

Au Danemark, un donneur de sperme anonyme a transmis une mutation génétique rare du gène TP53, un suppresseur de tumeurs essentiel, à près de 200 enfants conçus grâce à ses dons. Cette anomalie, détectée récemment, accroît le risque de cancers infantiles chez les porteurs. Des cas de cancer ont été observés chez certains de ces enfants, bien que tous n’aient pas hérité de la mutation. Cette découverte met en lumière les risques des pratiques de don de sperme au Danemark, où un donneur peut contribuer à la naissance de nombreux enfants en raison de réglementations permissives. Historiquement, le pays a autorisé des « super-donneurs » à féconder des dizaines de familles, favorisant des fratries génétiques étendues. La mutation TP53, présente uniquement dans une petite fraction des spermatozoïdes du donneur et absente du reste de son corps, résulte d’un mosaïcisme germinal, une variation génétique limitée à la lignée reproductive. « La mutation spécifique est une mutation TP53 rare et non décrite auparavant, qui ne se trouve que dans une petite partie des spermatozoïdes du donneur et non dans le reste du corps, car le donneur lui-même n’est pas affecté », a déclaré une chercheuse dans un communiqué. Les mutations germinales du gène TP53 sont associées au syndrome de Li-Fraumeni, caractérisé par un risque élevé de cancers multiples dès l’enfance. Les autorités sanitaires danoises pourraient désormais renforcer les dépistages génétiques systématiques pour les donneurs. Les enfants concernés font l’objet d’un suivi médical renforcé pour détecter précocement tout signe de cancer. Cette affaire souligne la nécessité d’évaluer les variants génétiques rares dans les banques de sperme, alors que l’infertilité touche 15 à 25 % des couples en Europe.