Des chercheurs chinois de Shanghai corrigent une mutation génétique liée à l'autisme chez la souris

Une équipe de recherche chinoise basée à Shanghai a corrigé, grâce à un outil d'édition génétique de pointe, une mutation de l’ADN responsable du syndrome Snijders Blok-Campeau – une affection neurodéveloppementale rare associée à l’autisme – chez des souris. Cette avancée, réalisée en laboratoire, ouvre des perspectives pour de futures thérapies ciblées contre les troubles du spectre autistique. Dans des expériences précises, des souris génétiquement modifiées pour porter cette mutation ont manifesté des troubles cognitifs et comportementaux, notamment des altérations marquées dans leurs interactions sociales avec leurs congénères. Après une injection introduisant les gènes corrigés, un changement notable s’est produit dans leur comportement. Ce syndrome, décrit pour la première fois en 2018 par Lot Snijders Blok, scientifique à l’université Radboud aux Pays-Bas, et Philippe Campeau, du Baylor College of Medicine au Texas, se caractérise par des retards de développement, des difficultés de parole, un handicap intellectuel, des traits faciaux distinctifs, des anomalies structurelles du cerveau et souvent un trouble du spectre autistique. L’absence de traitements efficaces pèse lourdement sur les enfants atteints et leurs familles, en raison des origines complexes de la maladie et des difficultés à cibler ses mécanismes sous-jacents. Cette percée repose sur l’évolution rapide des techniques d’édition génétique, notamment le CRISPR-Cas9 – une méthode révolutionnaire inventée en 2012 permettant de modifier précisément l’ADN – et ses améliorations récentes comme l’édition de bases, qui altère l’ADN sans le couper, minimisant ainsi les effets hors cible. Les souris traitées ont affiché des améliorations comportementales spécifiques, démontrant le potentiel de ces approches pour des interventions ciblées dans les troubles neurodéveloppementaux. Les chercheurs explorent désormais des voies pour transposer cette méthode aux humains, bien que les essais cliniques restent lointains en raison des défis éthiques et techniques des thérapies géniques. Cette réussite pourrait élargir les options thérapeutiques pour les affections neurodéveloppementales rares, où les traitements génétiques demeurent majoritairement expérimentaux, et stimuler la recherche dans un paysage concurrentiel dominé par les avancées en édition génétique.