Sidra Medicine réussit un traitement de médecine de précision pour un enfant atteint d'une maladie génétique rare

Sidra Medicine, hôpital qatari spécialisé dans les soins aux femmes et aux enfants, a mis en lumière l'impact concret de la médecine de précision sur un patient de six ans atteint d'une maladie génétique rare. À Doha, au Qatar, cette annonce diffusée à l'occasion de la Journée des maladies rares montre comment la recherche génomique oriente les soins cliniques pour un diagnostic précoce et un traitement ciblé. L'équipe multidisciplinaire a aussi élaboré un plan de soins préventifs personnalisé à long terme. Cette avancée s'inscrit dans les efforts mondiaux pour les maladies rares, qui touchent environ 300 millions de personnes dans le monde et nécessitent souvent des approches individualisées. La médecine de précision, qui adapte les traitements au profil génétique unique d'un patient, permet d'éviter les thérapies inadaptées et d'améliorer les pronostics chez les enfants. Sidra Medicine, membre de Qatar Foundation, intègre ainsi la recherche directement dans les soins quotidiens, particulièrement pour ces pathologies complexes. Le patient S s'est présenté avec une insuffisance vélopharyngée (VPI — incapacité de la partie molle du palais à se fermer contre le pharynx, entravant la parole), un retard important du langage et des traits craniofaciaux distincts. Initialement gérés par des services spécialisés, ces symptômes ont suscité des soupçons d'une condition génétique sous-jacente, confirmée par un diagnostic génomique dirigé par la recherche. « La médecine de précision à Sidra Medicine n'est pas limitée au laboratoire : elle est intégrée aux soins cliniques quotidiens, particulièrement pour les enfants atteints de maladies génétiques rares », a déclaré Prof. Khalid Fakhro, directeur de la recherche à Sidra Medicine. Ce cas pourrait inspirer d'autres centres à adopter des diagnostics génomiques rapides, avec des consultations possibles via le site de Sidra Medicine ou au +974 40033333.