Un outil révèle que promoteurs et enhanceurs géniques échangent souvent leurs fonctions

Des chercheurs du Weill Institute for Cell and Molecular Biology, à l’université Cornell à Ithaca dans l’État de New York aux États-Unis, ont mis au point QUASARR-seq, un test à haut débit qui révèle que les promoteurs et les enhanceurs géniques échangent fréquemment leurs fonctions. Publiée en février 2026, cette découverte démontre que ces deux types principaux de séquences d’ADN contrôlant les gènes — les promoteurs, régions situées près des gènes où s’initie la transcription en ARN, et les enhanceurs, séquences distales qui stimulent cette transcription — sont moins distincts qu’on ne le pensait auparavant. Traditionnellement, les promoteurs étaient considérés comme responsables de l’initiation de l’expression génique, tandis que les enhanceurs servaient à l’amplifier à distance. Cette vision binaire a guidé les études en génétique et les approches thérapeutiques pendant des décennies. Pourtant, QUASARR-seq met en évidence un chevauchement fonctionnel important entre ces éléments, remettant en question les catégories rigides et invitant à repenser l’ensemble des mécanismes de régulation génique. QUASARR-seq permet d’évaluer à grande échelle les effets de ces séquences régulatrices, exposant leur interchangeabilité dans de nombreux cas. Ces résultats pourraient transformer la conception des thérapies géniques, en affinant la modulation de l’expression des gènes par les scientifiques. Ils faciliteraient aussi l’interprétation des mutations liées aux maladies et aideraient à décrypter la génétique des cancers, où ces séquences jouent un rôle clé dans la dérégulation oncogénique. À l’avenir, cette approche pourrait accélérer les avancées en biotechnologie en fournissant un outil précis pour cartographier les interactions régulatrices. Les chercheurs prévoient d’appliquer QUASARR-seq à des génomes humains spécifiques, afin de valider ces observations dans des contextes pathologiques comme les lignées cellulaires tumorales ou les modèles de maladies héréditaires, ouvrant ainsi la voie à de nouvelles stratégies diagnostiques et thérapeutiques.